Serpina 14

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SERPINA1 Abbiamo identificato 27 soggetti come eterozigoti per un allele raro deficit SERPINA1 che aveva una concentrazione sierica di AAT 0. Una panoramica della relazione tra particolari genotipi SERPINA1 e concentrazioni sieriche di AAT è presentato nella Tabella 3. verifica adeguate sottogruppi della popolazione per le varianti genetiche in SERPINA1 aiuterebbe a diminuire underdiagnosis . Un recente rapporto dei Paesi Bassi ha affrontato questo punto : analisi di sequenza di 66 campioni di DNA da pazienti con bassa AAT plasma rivelato la presenza di 10 varianti rare SERPINA1 M - simili o Null , di cui 2 Null varianti precedentemente non identificati ( 23 ) . gene SERPINA1 varianti in individui della popolazione generale con alfa - 1 antitripsina concentrazioni ridotte .